El “trastorno” del espectro autista es una gama (espectro) de alteraciones del neurodesarrollo caracterizada por dificultades sociales, en la comunicación, y patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos.

Puede entenderse como un abanico gradual de síntomas, un “continuo” donde en un extremo está el desarrollo totalmente normal y en otro aquellos trastornos del neurodesarrollo más graves.

Este punto de vista implica:

• Valorar todas las capacidades y déficit de los niños con TEA para definir sus necesidades de apoyo y diseñar un plan de tratamiento y trabajo individualizado.
• Resaltar  la noción de un “continuo” (no una categoría), en el que se altera cualitativamente un conjunto de capacidades en la interacción social, la comunicación y la imaginación.

Antecedentes

Como trastorno de la infancia (actualmente considerado un trastorno del neurodesarrollo), ha pasado por diferentes etapas y conceptualizaciones. Nace en la década de los 40, con Leo Kanner. En esta época se utilizó el término autismo para describir personas con características peculiares, independientemente de la esquizofrenia de Bleuler.  En 1943, Leo Kanner, describe comportamientos autistas observados en once casos clínicos en su consulta de Baltimore. Lo llamó autismo infantil precoz y, a diferencia de la esquizofrenia de Bleuler, se produce desde el inicio de la vida. 

El autismo desde esta concepción presenta tres grandes ejes:

1) Las dificultades en las relaciones sociales: Incapacidad de relacionarse normalmente con las personas y situaciones; rechazo o dificultad en las relaciones sociales; dificultades en el contacto físico directo y reacciones excesivas frente a movimientos y/o sonidos; indiferencia y perturbación por el medio exterior.

2) Comunicación y Lenguaje: Deficiencia y alteraciones del lenguaje y la comunicación; adquisición tardía; ausencia del lenguaje; uso extraño del lenguaje.

3) Perseverancia en invariaciones en el comportamiento, rígida adherencia a rutinas, escasa flexibilidad o espontaneidad en la conducta, repetición en el comportamiento y rutinas, comportamiento obsesivos y compulsivos.

Bettelheim atribuyó el origen del autismo a la frialdad afectiva de los padres y estaba convencido que el ambiente negativo de algunas familias influía directamente en la estabilidad emocional del niño.

Bernard Rimland descartó la teoría de Kanner y afirmó que el autismo era un desorden de origen neurobiológico y que no estaba provocado por el contacto afectivo.

Por otra parte, Lorna Wing consideró el autismo más como un continuo que como una categoría diagnóstica, estableciendo una triada para explicarlo.

También Ángel Riviére estudió a las personas con autismo desde diferentes enfoques, trabajando en las intervenciones conductuales en estos pacientes, en procedimientos de evaluación, tratamientos y análisis críticos de teorías explicativas. 

Desde el punto de vista de los tratamientos Riviére plantea tres diferentes momentos en el desarrollo de la caracterización del autismo y sus tratamientos. Una primera etapa de explicaciones endógenas y afectivas (período que se extiende desde 1943 hasta los años 60). Tuvo como principal característica la indagación de las causas del trastorno, basándose en dos hipótesis explicativas: una endógena que intentó descubrir determinaciones orgánicas, congénitas o no, relacionadas al neurodesarrollo;  y otra exógena relacionada directamente con las relaciones vinculares afectivas que se establecen en la primera infancia, considerando al autismo como un trastorno emocional o afectivo y culpabilizando a los padres o figuras de crianza. Dentro de esta concepción predominó un modelo psicológico o médico psicológico llamado psicodinámico basado en la psicoterapia de orientación psicoanalítica. Estos abordajes y modelos no mostraron avances en la mejoría del cuadro.

Una segunda etapa en la concepción del autismo y sus tratamientos se basa en los programas de aprendizaje (desde los años 60 hasta los 80). Este avance en la ciencia cognitiva permitió visualizar al problema como un problema cognitivo, mucho más que afectivo y emocional.

Desde este paradigma cognitivo donde predominan los abordajes conductuales educativos, se considera que se explicaría mejor las dificultades de relación, lenguaje, comunicación y flexibilidad mental. El tratamiento pasó a ser principalmente educativo a partir del desarrollo de procedimientos de modificación de la conducta.  Ferster y De Myer, en 1961, fueron los primeros investigadorees en estos desarrollos. Al mismo tiempo, nacen los primeros centros educativos especializados, y las organizaciones de padres y familiares.

Finalmente, aparece el enfoque actual basado en el desarrollo y la comunicación. Esta etapa se caracteriza por conceptualizar el autismo desde una perspectiva psicológica evolutiva, es decir, como un trastorno del desarrollo psicológico.Los tratamientos apuntan a modelos terapéuticos educativos a partir de la modificación del comportamiento, entendido este como un medio para fortalecer el desarrollo psicológico. Este modelo, atendiendo el desarrollo psicológico, también considera como hipótesis la comunicación e interacción  social con el entorno. El comportamiento en su dimensión social comunicativa se convierte en la expresión del desarrollo psicológico.

Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la Asociación Americana de Siquiatría

El DSM es una guía editada por la asociación americana de psiquiatría que proporciona categorías claras de las categorías diagnósticas. Se elaboró a partir de datos empíricos y con una metodología descriptiva con el propósito de mejorar la comunicación entre clínicos de diferentes áreas y diversas investigaciones.

Surgió de la necesidad de confeccionar una clasificación de trastornos mentales consensuada, por lo cual no tiene la pretensión de explicar las diversas patologías ni de clasificar a las personas, clasifica los trastornos de las personas que los padecen.

Actualmente está en su quinta versión (DSM V).

Define a los trastornos como un patrón comportamental o psicológico de significación clínica que, cualquiera sea su causa, es una manifestación individual de una disfunción psicológica y/o biológica.  

Trastornos del desarrollo en el DSM V

Los trastornos del neurodesarrollo o trastornos del desarrollo neurológico son el conjunto de trastornos y dificultades mentales que tienen su origen en un desarrollo no neurotípico del cerebro o en la presencia de alteraciones o lesiones en su maduración.

Tienen pues su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo, pudiéndose por lo general detectar los primeros síntomas de manera temprana.

Las alteraciones provocadas por estos trastornos generan dificultades de intensidad variable en los proceso de adaptación y participación social y/o en la realización de actividades básicas para la supervivencia. La actividad del sujeto se ve limitada o alterada respecto a lo que sería habitual en otros sujetos con la misma edad y condiciones.

Tipos de trastornos del neurodesarrollo en el DSM V

La etiqueta de trastornos del neurodesarrollo engloba una gran cantidad de trastornos que comparten las características antes mencionadas, si bien presentan entre ellos diferencias remarcables según los aspectos que se vean afectados.

Discapacidades intelectuales

La discapacidad intelectual se considera uno de los trastornos del neurodesarrollo, debido a que aparecen deficiencias o dificultades de las funciones intelectuales y en el comportamiento adaptativo en sus vertientes conceptual, práctico o social, que tienen como consecuencia una posible limitación del funcionamiento del sujeto en y uno o más ámbitos vitales a menos que cuenten con apoyo específico.

También se incluye en este grupo el retraso global del desarrollo, que se diagnostica cuando no es posible valorar la gravedad del trastorno en menores de cinco años, pese a que se observa que no cumple con los hitos del desarrollo esperados. Este diagnóstico es provisional.

Trastornos de la comunicación

Los trastornos de la comunicación son aquellos trastornos del neurodesarrollo en los que el sujeto no es capaz de comunicarse adecuadamente o aprender a hacerlo a pesar de poseer capacidades mentales suficientes para hacerlo.

Dentro de este grupo de trastornos encontramos el trastorno del lenguaje, el trastorno fonológico, el trastorno pragmático de la comunicación o la tartamudez o trastorno de la fluidez del habla de inicio en la infancia.

Trastorno del espectro del autismo

El trastorno del espectro del autismo se caracteriza por la presencia de dificultades en la comunicación e interacción interpersonal, patrones de comportamiento e intereses repetitivos y restrictivos. Quiénes lo padecen tienen dificultades a la hora de comprender las reglas que rigen las interacciones sociales y para captar y expresar sentimientos, suelen tener un lenguaje oral literal y serles complejo captar sutilezas y usos figurados de este, presentar preferencia y necesidad de rutina y monotonía y aceptar mal los cambios.

Aunque antes se distinguían diferentes trastornos dentro de este espectro, como el autismo tipo Kanner y el Asperger, en la actualidad se considera un único trastorno que los engloba (si bien con especificadores).

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Otro de los trastornos del neurodesarrollo más conocidos, el TDAH es un trastorno caracterizado por la presencia de síntomas típicos de intención (como dificultad para mantener la atención, comisión de errores por falta de ésta, alta distraibilidad, no finalización de tareas, pérdida y olvido de objetos y actividades, ausencia mental…) y/o hiperactividad (habla excesivamente, inquietud motora, tiene dificultades para permanecer sentado o para aguardar turnos, interrumpe actividades ajenas…).

Pueden predominar los síntomas de intención, los de hiperactividad o bien puede darse una presentación mixta.

También es posible encontrar casos en que no se presentan casos de hiperactividad sino solo de intención, pasando a denominarse trastorno por déficit de atención o TDA.

Trastorno específico del aprendizaje

Se entiende por trastorno específico del aprendizaje aquel en el que el sujeto manifiesta dificultades en la adquisición y utilización de habilidades académicas, como la lectura, la escritura y las matemáticas.

El individuo tiene dificultades a la hora de leer, interpretar y utilizar el lenguaje (tiene problemas por ejemplo con la gramática y la ortografía) y/o los conceptos matemáticos. Estas dificultades están por encima de lo esperable para alguien de la edad y la capacidad intelectual de los sujetos, interfiriendo en su actividad académica.

Trastornos motores

Otro de los grandes grupos de trastornos del neurodesarrollo son los motores, en el que existen dificultades en aspectos vinculados al movimiento como la coordinación o se producen movimientos involuntarios.

Dentro de estos trastornos encontramos el trastorno del desarrollo de la coordinación, el de movimientos estereotipados y los trastornos por tics. En este último grupo encontramos el trastorno de la Tourette, junto al de tics motores o vocales persistentes y el de tics transitorio.

Otros

Esta etiqueta es utilizada en aquellos trastornos vinculados a alteraciones del neurodesarrollo que provocan una afectación del sujeto en algún o algunos ámbitos vitales, pero que no cumplen los criterios diagnósticos de ninguno de los anteriores grupos de trastornos.

Por ejemplo, aquellos trastornos vinculados al consumo de sustancias por parte de la madre durante el embarazo, o en aquellos casos en que no se dispone de suficiente información como para clasificar el trastorno en cuestión.

Criterios diagnósticos de TEA

Actualmente se utiliza un modelo bidimensional:

1) Déficit en la Comunicación Social:

• Dominio de la interacción social y dificultades para desarrollar relaciones con compañeros, adecuadas al nivel de desarrollo.
• Dominio de la comunicación y el lenguaje: (Ausencia o retraso del lenguaje verbal). En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros. Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje
• Déficit en el juego simbólico e imaginación. Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
• Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés)  
• Alteración en el uso de comportamientos no verbales: contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
• Falta de reciprocidad social o emocional.

2) Conductas e intereses restringidos:

Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas.

• Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés.
• Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
• Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, aleteo, o movimientos complejos de todo el cuerpo)

Preocupación persistente por partes de objetos.

Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad:

• Interacción social,
• Lenguaje utilizado en la comunicación social.
• Juego simbólico o imaginativo.

Bases neurológicas

A nivel cerebral existen compromisos en diferentes estructuras que explican los distintos comportamientos mencionados anteriormente. De forma genérica podríamos referirnos a los siguientes:

Concepto de TEA

Ángel Rivière presenta lo que se define como Inventario del espectro autista (IDEA):seis dimensiones diagnósticas del espectro, cada una de ellas dividida en cuatro características que distinguen el grado y la cualidad de compromiso, en cada una de las dimensiones, recorriendo desde los grados más graves de presentación hasta sus formas más leves.

Dimensiones del continuo autista

Trastornos cualitativos de la relación social

Trastornos de las funciones comunicativas

Trastornos del lenguaje

Trastornos y limitaciones de la imaginación

Trastornos de la flexibilidad

Trastornos del sentido de la actividad.

Ángel Rivière, desarrolla el inventario IDEA a partir de la triada de Wing, quien describe las doce dimensiones del desarrollo que considera siempre afectadas en diverso grado y cualidad, en el espectro autista, a lo largo de todas sus múltiples manifestaciones.

El cuestionario IDEA  a través de su mecanismo de puntuación, nos permite trazar un perfil de las áreas más afectadas, por dimensión, y las mejor conservadas, con la finalidad de diseñar un plan de intervención individualizado, diferenciando los distintos grados de afectación a lo largo del continuo:

• Nivel 1: Autismo Clásico tipo Kanner;
• Nivel 2: Autismo Regresivo;
• Nivel 3: Autismo de Alto funcionamiento;
• Nivel 4: Síndrome de Asperger.

El inventario IDEA tiene tres utilidades principales:

• Establecer inicialmente, en el proceso diagnóstico, la severidad de los rasgos autistas que presenta la persona (es decir, su nivel de espectro autista en las diferentes dimensiones).
• Ayudar a formular estrategias de tratamiento de las dimensiones, en función de las puntuaciones en ellas (como se sugiere en estos artículos).
• Someter a prueba los cambios a medio y largo plazo que se producen por efecto del tratamiento, valorando así su eficacia y las posibilidades de cambio de las personas con TEA.

Esta consideración no configura un valor diagnóstico, sino que nos permite orientarnos, facilitar la intervención y evaluar posibles progresos en la compleja caracterización de los TEA.